วันพฤหัสบดีที่ 13 พฤศจิกายน พ.ศ. 2557

3,010 The α-Thalassemias

Review article
N Engl J Med  November 13, 2014

ทาลัสซีเมีย thalassemias เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยยีนเดี่ยว (monogenic diseases) ที่พบมากที่สุดของมนุษย์ ซึ่งความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลเหล่านี้ได้รับการถ้ายทอดมาโดยมีการผลิต globin chains ของโกลบินของเม็ดเลือดแดงลดลง โดยทั่วโลกพบว่ารูปแบบที่สำคัญที่สุดคื อัลฟาและเบต้าทาลัสซีเมีย ซึ่งส่งผลกระทบต่อการผลิตของ α-globin และ β-globin chain ตามลำดับ
แม้ว่าเบต้าทาลัสซีเมียเป็นรูปแบบที่มีความสำคัญทางคลินิกเป็นอย่างมาก แต่อัลฟาทาลัสซีเมียก็เกิดขึ้นบ่อย มีหลักฐานมากขึ้นว่าภาระค่าใช้จ่ายทางสุขภาพและทางเศรษฐกิจในโรคทาลัสซีเมียจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการเติบโตของประชากรและการเปลี่ยนแปลงทางระบาดวิทยาของการเคลื่อนย้ายประชากรใน
เขตร้อนและการอพยพของมนุษย์ในส่วนอื่น ๆ ของโลก
จุดมุ่งหมายของบทความนี้คือการให้ข้อสรุปร่วมสมัยของความรู้ทางระบาดวิทยาที่เกี่ยวกับอัลฟาทาลัสซีเมีย และเพื่อปรึกษาหารือเกี่ยวกับความท้าทายต่างๆ ที่ต้องเผชิญทางการแพทย์และการสาธารณสุขในแง่ของผลการศึกษาวิจัยล่าสุดที่เกี่ยวกับความรุนแรงและพันธุศาสตร์ของการถ่ายทอดความผิดปกตินี้
เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
-Clinical Relevance
-Diagnosis
-Geographic Distribution
-Screening
-Health and Economic Burden
-Management
-Conclusions
-Source Information

อ้างอิงและอ่านต่อโดยละเอียด http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1404415

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น