วันพฤหัสบดีที่ 19 มิถุนายน พ.ศ. 2557

2,802 Diagnostic clinical genome and exome sequencing

Review article
N Engl J Med June 19, 2014

การหาลำดับของจีโนมหรือการหาลำดับของเอ็กโซม (exome) สำหรับการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ซึ่งต่อจากนี้จะเรียกว่า clinical genome and exome sequencing (CGES) ซึ่งขณะนี้ได้เข้ามามีบทบาทในเวชปฏิบัติทางการแพทย์ การตรวจสอบ CGES ได้รับการสั่งสำหรับผู้ป่วยจำนวนหลายพันการตรวจ ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อการวินิจฉัยโรคที่พบน้อย โรคที่ไม่สามารถแยกได้จากลักษณะทางคลินิก ความผิดปกติที่ไม่แน่ใจหรือที่สงสัยว่าจะมีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม
โดยคาดว่าจะมีการเพิ่มขึ้นในการใช้ CGES, คุณลักษณะที่สำคัญคือความแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของการตรวจทางห้องปฏิบัติการ จากการตรวจสอบพบมีความแตกต่างประมาณ 20,000 ยีน พร้อมกับๆ ความสามารถในการเป็นวิธีการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพ
เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
Technical Overview and Limitations of CGES
Indications for Ordering CGES
Evaluating a CGES Result
Interpreting and Communicating CGES Results
Incidental Findings
Summary
Source Information

อ้างอิงและอ่านต่อโดยละเอียด http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1312543

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น