วันศุกร์ที่ 8 เมษายน พ.ศ. 2554

1,087. Alopecia, and photophobia syndrome (IFAP) syndrome, Ichthyosis follicularis

เด็กชาย 5 ปี มีผื่นแต่กำเนิด แต่ชัดที่แขน ขา ตาสู้แสงไม่ได้ ศรีษะมีลักษณะผิดปกติโดยมีผมบางและท้ายทอยดูนูนกว่าปกติ Dx?
ตัวอย่างผื่นที่ขา
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome (IFAP) syndrome.
ถ่ายทอดโดย X-linked recessive ซึ่งพบได้น้อยมากๆ โดยจะพบมีลักษณะ
Ichthyosis follicularis ซึ่งเป็นลักษณะความผิดปกติของการสร้างเคราตินโดยจะมีรูขุมขนนูนเป็นตุ่มหนามเล็กๆได้ทั่วร่างกาย โยเป็นมาแต่กำเนิด และอาจพบว่าไม่มีผม, ขน(atrichia) ตาสู้แสงไม่ได้ อาจมีความผิดปกติรูปร่างลักษณะของเล็บ ซึ่งพบว่าผู้ป่วยมีลักษณะต่างๆ ดังกล่าวที่ว่ามา




หมายเหตุ: ได้ขออนุญาตผู้ปกครองผู้ป่วยในการลงภาพเพื่อการเรียนรู้ทางการแพทย์แล้วครับ


ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น