วันพฤหัสบดีที่ 21 เมษายน พ.ศ. 2554

1,103. Ciliopathies

Ciliopathies
Review article
Mechanisms of disease
N Engl J Med     April 21, 2011

พัฒนาการและความเสื่อมในความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่นโรค polycystic kidney disease, nephronophthisis, pigmentosa retinitis, Bardet–Biedl syndrome, the Joubert syndrome, และ Meckel syndrome อาจจัดอยู่ในกลุ่ม ciliopathies
แนวความคิดล่าสุดได้อธิบายว่าเป็นความผิดปกติของตัวออร์แกเนลล์ที่มีลักษณะคล้ายขน ซึ่งเรียกว่า cilium ส่วนใหญ่เป็นโปรตีนที่มีการเปลี่ยนแปลงในความผิดปกติของการทำงานของยีนเดี่ยว ในระดับของ cilium–centrosome complex ซึ่งเป็นเสมือนตัวแทนของระบบในธรรมชาติในการตรวจหาเซลล์และการจัดการกับสิ่งที่มาจากภายนอก
Cilia มีโครงสร้างเป็นแบบ microtubule - based ที่พบในเซลล์สัตว์ที่มีกระดูกสันหลังเกือบทั้งหมด ซึ่งกำเนิดมาจาก basal body การเปลี่ยนแปลงของ centrosome ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ที่มีรูปเป็นแบบ spindle poles ในช่วงระหว่างการแบ่งตัวแบบ mitosis โดยบทบาทสำคัญของ cilium - centrosome complex เพื่อให้การทำงานเป็นปกติในเซลเนื้อเยื่อส่วนใหญ่จนไปถึงระบบอวัยวะต่างๆ
โดยในบทความนี้ได้แสดงให้เห็นถึงบทบาทของ cilium ในการเกิดโรค


ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น