วันพฤหัสบดีที่ 28 เมษายน พ.ศ. 2554

1,111. Inherited cardiomyopathies

Inherited cardiomyopathies
Review Article
Mechanisms of Disease
N Engl J Med April 28, 2011

Cardiomyopathies เป็นสาเหตุหลักของโรคหัวใจในทุกกลุ่มอายุ ซึ่งมักจะเริ่มเกิดในช่วงวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น ไม่เพียงแต่ผู้ป่วยแต่ยังรวมถึงครอบครัวของพวกเขาที่ต้องแบกรับภาระหนักอย่างรุนแรงจากโรคเหล่านี้ กว่า 20 ปีที่ผ่านมา ยีนเกิดโรคสำหรับ Hypertrophic cardiomyopathy สามารถระบุได้ การค้นพบนี้นำไปสู่แนวคิดที่ว่า Hypertrophic cardiomyopathy เป็นโรคของ sarcomere ซึ่งความก้าวหน้าที่คล้ายกันนี้ได้แสดงให้เห็นพื้นฐานทางพันธุกรรมของ Cardiomyopathy รูปแบบอื่น ๆ รวมทั้งโรคหลอดเลือดหัวใจอื่น ๆ ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ ซึ่งข้อมูลดังกล่าวจะตามมาเร็ว ๆ นี้
การวิเคราะห์แยกยีนของโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่มีมากมายนี้ ได้เพิ่มความคาดหวังของการรักษารูปในแบบใหม่ แต่จากประสบการณ์พบว่าการรักษาแบบใหม่ดังกล่าวไม่ค่อยเป็นไปตามที่คาดหวัง แต่อย่างไรก็ตาม สำหรับ cardiomyopathies บางอย่างที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์มีโอกาสเป็นไปได้จริงที่ข้อมูลลึกในระดับโมเลกุลกำลังจะนำไปสู่​​การรักษาในรูปแบบใหม่
บทความนี้จะเน้นถึงผลการค้นพบเกี่ยวกับกลไกที่ก่อให้เกิด cardiomyopathies ที่จะนำมาใช้ปฏิบัติงานทางคลินิกและเป็นแนวทางสำหรับการค้นหาวิธีการการรักษาต่อไป
บทความนี้มีเนื้อหาโดยละเอียดประกอบไปด้วย
-Classification of inherited cardiomyopathies
-Hypertrophic cardiomyopathy, a disease of the sarcomere
-Dilated cardiomyopathy, a final common phenotype with diverse causes
-Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, a disease of the desmosome
-Lessons learned from molecular genetic family studies
   Incomplete and Age-Related Penetrance
  Variable Expressivity
  Genetic Heterogeneity and Allelic Disorders
  Phenocopies
  Genotype–Phenotype Correlations
  Nonmendelian Variants and Modifier Effects
-Future Prospects

Click ที่ภาพเพื่อขยายขนาด

อ่านต่อ http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0902923

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น