วันเสาร์ที่ 3 พฤศจิกายน พ.ศ. 2555

2,086 เมื่อไรควรจะสงสัยกลุ่มอาการของโรคพันธุกรรม

When to suspect a genetic syndrome
American Family Physician
November 1 2012 Vol. 86 No. 9

แพทย์เวชศาสตร์ครอบครัวควรจะมีความสามารถในการรับทราบและตระหนักถึงผลการตรวจร่างกายและประวัติที่สนับสนุนการมีโรคทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและการรักษาผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วย รวมถึงการส่งต่อไปยังแพทย์เฉพาะทาง
สิ่งสำคัญทั่วไปที่สามารถช่วยให้แพทย์เวชศาสตร์ครอบครัวตระหนักถึงการมีกลุ่มอาการของโรคพันธุกรรม ได้แก่การมีลักษณะผิดรูปร่าง (dysmorphic) ซึ่งเป็นหลักฐานที่จะเห็นได้จากการตรวจร่างกาย; ความผิดปกติหลายๆ อย่างที่เกิดในผู้ป่วยคนเดียว; ความเสียหายของระบบประสาท-การรับรู้ที่ไม่สามารถอธิบายได้; และประวัติครอบครัวที่สนับสนุนโรคทางพันธุกรรม
การมีความผิดปกติรูปร่างหรือโครงสร้าง (malformation) ที่เห็นอย่างชัดเจนหนึ่งอย่างไม่ควรจำกัดการประเมิน (ควรให้การประเมินอย่างเต็มรูปแบบ) เพราะข้อมูลเพิ่มเติมที่ได้มักจะมีความสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
การพูดคุยซักถามถึงประวัติครอบครัวในรุ่นที่สาม เป็นสิ่งที่มีค่าเมื่อพิจารณาถึงกลุ่มอาการของโรคพันธุกรรม ซึ่งองค์ประกอบที่สำคัญ ได้แก่ อายุและเพศของสมาชิกในครอบครัว; ในเวลาใดที่สมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบจากโรคหรือเมื่อพวกเขาเสียชีวิต; เชื้อชาติเดิม; และการที่มีสายเลือดเดียวกัน
ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุกรรมสามารถช่วยแพทย์เวชศาสตร์ครอบครัวในการวินิจฉัยโรค, ให้คำแนะนำในการตรวจทดสอบเพิ่มเติมและการส่งต่อถ้าเห็นสมควร, ช่วยดูแลรักษาโดยตรง, และให้คำปรึกษาสำหรับผู้ป่วยได้รับผลกระทบรวมถึงครอบครัวของผู้ป่วยด้วย

Ref: http://www.aafp.org/afp/2012/1101/p826.html

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น