วันพุธที่ 10 พฤศจิกายน พ.ศ. 2553

883. Polycythemia

หญิง 57 ปี DM, HT ไม่มีอาการผิดปกติอะไร ผล CBC และ PBS เป็นดังนี้, PE: Facial plethora , HL:WNL, Abd: no organomegaly คิดถึงอะไรได้บ้าง จะต้องตรวจอะไรเพิ่มเพื่อการวินิจฉัย
CBC

เลือดเมื่อตั้วทิ้งไว้เทียบกับคนปกติ
PBS

ต้องแยกภาวะที่เป็น Primary polycythemia หรือที่เรียกว่า polycythemia vera ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากไขกระดูก ออกจากภาวะsecondary polycythemia ที่มีสาเหตุให้เกิดมีการสร้าง erythropoietin มากกว่าปกติ เช่น คนที่อยู่ในที่สูง เป็นเนื้องอกบางชนิด โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์บางอย่าง เป็นต้น

WHO criteria for diagnosis of polycythemia vera (ล่าสุด)

Major criteria
1. Evidence of increased RBC volume, as least one of the following:
-Hb more than 18.5 g/dL in men or more than16.5 g/dL in women
-Hb or Hct more than 99th percentile of method-specific reference range for age, sex, and altitude of residence
-Hb more than 17 g/dL in men or 15 g/dL in women if associated with a documented and sustained increase of at least 2 g/dL from the patient's baseline value not accounted for by correction of iron deficiency
-Elevated RBC mass more than 25% above mean normal predicted value
2. Presence of JAK2 617VF or other functionally similar mutation (eg, JAK2 exon 12 mutation)
Minor criteria
1. Bone marrow biopsy showing hypercellularity for age with trilineage growth (panmyelosis) and prominent erythroid, granulocytic, and megakaryocytic proliferation
2. Serum erythropoietin level below the reference range for normal
3. Endogenous erythroid colony formation in vitro

การวินิจฉัยโดยมี 2 major criteria ร่วมกับ 1 minor criteria หรือ 1 major criteria ร่วมกับ 2 minor criteria

ดังนั้นจะพบว่าผู้ป่วยมี 1 major criteria แน่ๆ คือการที่มี Hb มากกว่า 18.5 g/dL ส่วน JAK2 617VF or other functionally similar mutation และ criteria ของ minor criteria คงต้องตรวจเพิ่มเติม

Ref: http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch141/ch141d.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Polycythemia

1 ความคิดเห็น: