วันเสาร์ที่ 22 พฤษภาคม พ.ศ. 2553

524. Susceptibility pathways in Fanconi's anemia and breast cancer

Susceptibility pathways in Fanconi's anemia and breast cancer
Reveiw article     Mechanisms of diasease   NEJM    May20, 2010

การศึกษาโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบน้อยทำให้เกิดความเข้าใจลึกซึ้งมากขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุรวมทั้งการรักษาโรคที่พบได้น้อยกว่า ตัวอย่าง เช่น Fanconi's anemia ซึ่งเป็นโรคที่มีความไม่เสถียรของโครโมโซมที่พบได้น้อย การศึกษาทำให้สามารถอธิบายถึงกลไกทั่วๆไปของการเกิดภาวะไขกระดูกล้มเหลว การเกิดมะเร็ง และการดื้อต่อยาเคมีบำบัดที่นำมาใช้รักษา พบว่ามีถึง 13 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Fanconi's anemia และในจำนวนนี้พบว่ามีอยู่ 1 ยีนที่ทราบกันอยู่แล้วว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านมได้แก่ BRCA2 โปรตีนที่ถูกหุ้มด้วยยีนของ Fanconi's anemia เป็นส่วนทีมีบทบาทเกี่ยวกับการตรวจพบและการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ที่เกิดความเสียหาย โดยยีนนี้ไม่ได้ถูกยับยั้งการทำงานเฉพาะใน Fanconi's anemia แต่ยังเกิดกับมะเร็งต่างๆ ซึ่งการค้นพบนี้ยังสามารถนำมาใช้ประโยนช์ได้กว้างทั้งในด้านทำนายความไวและความสามารถในการต้านทานต่อยาที่ใช้รักษามะเร็ง ในการที่จะยับยั้ง poly–adenosine diphosphate (ADP)–ribose polymerase 1 (PARP1) [ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ] และรวมถึงเอนไซม์ตัวอื่นที่เป็นตัวยับยังการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น