วันพุธที่ 1 กันยายน พ.ศ. 2553

757. DiGeorge syndrome

เด็กหญิงหลังคลอด 3 วันชักเกร็ง และมี clinical of heart failure, CXR และผลเลือดเป็นดังนี้ จากข้อมูลเท่าที่มีคิดถึงอะไรได้ครับ (case จากหมอเด็ก)

จากข้อมูลเท่าที่มีอาจต้องคิดถึง DiGeorge syndrome เนื่องจากบมี hypocalcemia มีปัญหาเรื่องหัวใจ ส่วน CXR ที่จะดูไทมัสอาจจะบอกยากเพราะไทมัสจะลดขนาดลงในช่วงประมาณวันที่ 3-5 หลังคลอด ส่วนเรื่องcleft lip หรือ palate ในผู้ป่วยไม่มี

In the mid 1960s, an endocrinologist named Angelo DiGeorge, MD, recognized that a particular group of clinical features frequently occurred together, including the following:
-Hypoparathyroidism (underactive parathyroid gland), which results in
-Hypocalcemia (low blood calcium levels)
-Hypoplastic (underdeveloped) thymus or absent thymus, which results in problems in the immune system
-Conotruncal heart defects (e.g., tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, ventricular septal defects, vascular rings)
-Cleft lip and/or palate

การประเมินขนาดของไทมัสจากฟิล์ม

Ref: http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/diabetes/digeorge.html
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-39842006000600012&script=sci_arttext&tlng=en

3 ความคิดเห็น:

  1. ข้อมูล น้อยมาก ขอแอบถามเพิ่ม
    1. โรคประจำตัวหรือภาวะของมารดา
    2. ประวัติการคลอดปกติหรือไม่ มี birth asphyxia หรือไม่
    3. เป็น term or prematurity GA เท่าใด นนเท่าใด
    4. Heart Failure เขียวหรือไม่เขียว

    LAb เท่าที่แปลผลได้มี
    1. Acte renal failure
    2. R/o Metabolic acidosis
    3. Hupocalcemia Caused

    ตอบกลับลบ
  2. DiGeorge syndrome
    mnemonic CATCH-22 to describe DiGeorge's syndrome

    chromosomal abmormality is found on the 22 chromosome

    Cardiac Abnormality (especially tetralogy of Fallot)

    Abnormal facies

    Thymic aplasia

    Cleft palate

    Hypocalcemia

    ตอบกลับลบ
  3. Phimaimedicine1/9/53 23:40

    มารดาแข็งแรงดี, GA term, คลอด V/E ไม่มี asphyxia ไม่มีเขียว, ส่วนคำตอบของน้องสนก็ OK เลยครับ

    ตอบกลับลบ