วันพฤหัสบดีที่ 26 สิงหาคม พ.ศ. 2553

747. New therapeutic approaches to Mendelian disorders

New therapeutic approaches to Mendelian disorders
Review article     Genomic medicine
N Engl J Med              August 26,  2010

ความพยายามอย่างต่อเนื่องที่จะพัฒนาการรักษาโรคที่มีลักษณะการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบเมนเดเลียน (Mendelian disorder) ซึ่งเป็นเสมือนหน้าทีและเป็นโอกาส ถึงแม้การถ่ายทอดแบบเมนเดเลียนอาจจะดูเหมือนว่าพบได้น้อยถ้าดูในรายบุคคล แต่ถ้าดูในลักษณะภาพรวมแล้วจะเห็นว่าสามารถพบได้ไม่น้อย และสร้างความยุ่งยากแก่ผู้ป่วยเป็นอย่างมาก เมื่อมองในอีกแง่หนึ่งจะเห็นว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบได้น้อยก็เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดความก้าวหน้าในด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์และการรักษาที่ลึกลงถึงระดับโมเลกุล รวมถึงก่อให้เกิดความกระตือรือร้นในการวิจัยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะพบว่าโดยส่วนใหญ่แล้วยีนเดี่ยวเป็นพื้นฐานของความผิดปกติในโรคที่มีการถ่ายทอดแบบเมนเดเลียน ดังนั้นการเรียนรู้เข้าใจเกียวกับหน่วยของพันธุกรรมหรือยีนจะทำให้สามารถอธิบายลักษณะการแสดงออกของโรคและนำไปสู่ความสำเร็จหรือเป้าหมายของการรักษาได้ รวมทั้งโรคที่มีลักษณะแสดงออกที่พบได้บ่อยๆทั่วไปและโรคที่มีสาเหตุซับช้อน

 Compensatory and Salvage Mechanisms of Action of Therapeutic Agents


เพิ่มเติม: การถ่ายทอดแบบเมนเดเลียน (Mendelian inheritance) เป็นการถ่ายทอดความผิดปกติของพันธุกรรมที่มีลักษณะพิเศษค่อนข้างชัดเจน แบ่งเป็นชนิดย่อย คือ Autosomal dominant, autosomal recessive, และ X-linked inheritance ยกตัวอย่างเช่น ในโรคที่เป็น X-linked มักเกิดในผู้ชายเท่านั้นโดยที่ผู้ชายที่เป็นโรคจะไม่มีบุตรที่เป็นโรคเลย ส่วนผู้หญิงมักเป็นเพียงพาหะ (carrier) ที่จะความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกชายที่เป็นโรคที่คาดได้ว่าจะประมาณ 50% เป็นต้น การถ่ายทอดแบบเมนเดเลียนนี้ จะพบเมื่อโรคพันธุกรรมนั้นเกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (single gene disorders) ที่พบได้บ่อยในประเทศไทยได้แก่ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นต้น

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น