วันพฤหัสบดีที่ 16 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2555

1,649 The autosomal recessive cerebellar ataxias

Review article
Current concepts
N Engl J Med 2012  February 16, 2012

Autosomal recessive cerebellar ataxias เป็นกลุ่มของโรคที่รู้จักน้อยและมักไม่ค่อยได้รับการรตะหนักถึง ซึ่งความเข้าใจที่มากสุดได้มาจากการติดตามผู้ป่วยจากการปฏิบัติงาน มีการศึกษาจากหลากหลายสาขาเกี่ยวกับโรคนี้ โดยการมุ่งเน้นไปที่ลักษณะทางคลินิกมากกว่าทางด้านโมเลกุล บทความนี้เน้นไปที่รูปแบบหลักของ cerebellar ataxia ซึ่งมีลักษณะเด่นด้านอาการแสดงออก แต่มิได้ทบทวนทั้งหมดของ ataxias ชนิดนี้
Cerebellar ataxia (เป็นคำภาษากรีกโดย a หมายถึง ไม่ [non], taxis หมายถึง ความเป็นระเบียบ เป็นลำดับ [order] ) ซึ่งมีลักษณะของการไม่ประสานของการเคลื่อนไหวและการไม่มั่นคง เนื่องจากความผิดปกติในการทำงานของ cerebellar การตรวจร่างกายจะพบการเดินที่ไม่สมดุลย์ เซ เอียง และลำบากในการตรงเดินต่อเท้าไปข้างหน้า (tandem walking) ระยางค์ส่วนบนและล่างไม่สามารถทำงานเคลื่อนไหวได้ตรงกับเป้าหมาย (dysmetria) มีความลำบากในการเคลื่อนไหวสลับเปลี่ยนมืออย่างรวดเร็ว (dysdiadochokinesia) ความตึงตัวของกล้ามเนื้อลดลง การพูดไม่ชัดแบบที่เกิดจากความผิดปกติของ cerebellar (cerebellar dysarthria) การกลอกตาที่มีลักษณะของการเคลื่อนไหวลูกตาเป็นแบบ saccadic ocular pursuit
เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
Clinically Common Syndromes
  Friedreich's Ataxia
  Ataxia Telangiectasia
  Phenotypic and Genotypic Heterogeneity of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias
  Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias for Which Treatment Is Available
  Nonspecific Treatments and Measures
  Biomarkers
  MRI Findings
New Developments
  Epidemiologic Data
  Ataxias with Oculocephalic Dissociation
Areas of Controversy
  Molecular Mechanisms of Friedreich's Ataxia
  Idebenone in Friedreich's Ataxia
  Pathophysiological Pathways
Conclusions
Source Information

Ref: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1006610

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น