วันพฤหัสบดีที่ 15 สิงหาคม พ.ศ. 2556

2,457 Primary hyperoxaluria

Review article
Medical progress
N Engl J Med August 15, 2013

Primary hyperoxaluria เป็นกลุ่มของความผิดปกติแบบ autosomal recessive ที่เกี่ยวข้องการผลิต oxalate ที่มากเกินไป ในบทความนี้จะกล่าวถึงเกี่ยวกับชีวเคมีหลักๆ พันธุกรรม ความก้าวหน้าในการรักษา ซึ่งนำมาสู่ความเข้าใจเกียวกับโรคนี้มากยิ่งขึ้น
ควรคิดถึงโรคนี้ในผู้ป่วยที่มีประวัติเป็นนิ่วที่เกิดจากแคลเซียมออกซาเลตซ้ำๆ ภาวะแคลเซียมเกาะที่เนื้อไต (nephrocalcinosis) หรือทั้งสองอย่าง เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว การรักษาแบบ aggressive supportive treatment ถือเป็นข้อบ่งชี้ ตามด้วยกลยุทธ์การปลูกถ่ายอวัยวะที่เหมาะสมเมื่อการทำงานของไตลดลง
ความก้าวหน้าในการรักษาในอนาคตจะมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขข้อบกพร่องพื้นฐานโดยไม่ทำให้ผู้ป่วยต้องมีความเสี่ยงในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายอวัยวะ

เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
-Epidemiology
   Forms of Primary Hyperoxaluria
   Genetic Features
   Clinical Spectrum
   Diagnosis
-Management
   Supportive Measures
   Dialysis
   Transplantation
   Future Therapeutic Developments
Summary
Source Information

อ่านต่อโดยละเอียด http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1301564

ไม่มีความคิดเห็น:

โพสต์ความคิดเห็น