วันอังคารที่ 22 มิถุนายน พ.ศ. 2553

603. G-6-PD deficiency anemia

ชาย 61 ปี อ่อนเพลีย ไข้ต่ำๆ ปัสสาสะสีเข้ม 2 วัน,PE: moderate pale, minimal icteric sclera, HL:WNL, Abd: no organomegaly   สีปัสสาวะและผลการตรวจเป็นดังนี้ ติดถึงอะไร รักษาอย่างไร



คิดถึง Enzyme Glucose -6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency
โดยโรคนี้จะพบว่ามีเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Acute hemolytic anemia) ปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำ มีภาวะซีดเหลืองเล็กน้อยตับ ม้ามไม่โต

PBS อาจพบ bite cell ( RBC ที่มีรูปร่างเว้าแหว่ง) anisocytosis, poikilocytosis, polychromasia, NRBC, red cell with hemoglobin leakage
- ถ้าย้อม supravital stain จะเห็น Heinz body
- Recticulocyte อาจสูงถึง 30 % สูงเนื่องจากเนื่องจากเร่งสร้างเม็ดเลือดแดงมาทดแทน
- WBC สูง
การรักษา
เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด,การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้ สิ่งที่สำคัญคือการป้องกันการเป็นโรคโดยการให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง


Acute hemolysis in G6PD deficiency 
(arrows indicate “blister cells,” and arrowheads irregularly contracted cells)

Progress case 2-7-53: ผล G6PD level = complete deficiency

Ref: 

1 ความคิดเห็น:

  1. R/o Intravascular Hemolysis causes
    DDx
    --G6PD or other pyruvate kinase deficiency, TTP, DIC, PNH, Prosthetic valve, Infection
    --hemoglobin H
    --Hereditary Spherocytosis
    --AIHA
    --Malaria

    -Rx causes เช่น Rx Infection, หยุดยาหรืออาหารที่เป็นเหตุ
    -ให้ O2
    -ให้เลือด
    -ให้ Fe ถ้า loss fe[ไม่ใช่ Chronic Thalassemia],Folic,B12
    -isotonic saline infusion keep urine output > 100 ml/hr
    -monitor Ca Po4 K Cr and anticipate ARF
    -Alkalinize urine keep pH of urine > 6.5
    -ถ้ายังไม่ได้ Diuresis พิจารณา Furosemide or manitol
    -Dialysis ตาม indication

    ตอบกลับลบ